JAMA 病例挑战：25 岁男性铰睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 指导教授近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则像是的病例，我们一起来看一看。

该病人是一位 25 岁的女性，既往体健，看病于泌尿外科，未诉勃起失常、射精障碍等自闭症低下的一系列临床症状。既往有多动症病患，服用作用于安非他命/安非他命。近期无生育计划，但对下一代哺育非常重视。

身型检查：腰围 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育不良正常人，无外在畸形，无特立独行，病人单侧生殖器官萎缩，每个只能 4 ML（正常人截面积约 20 mL），附睾、精索无异常。

根据病患及身型健康检查，实验室检查如下：

那么，难题来了，作为一名医生，你会如何比对上述病情？

A: 病人疑为高促性腺激以次自闭症减退症（细菌性生殖器官功能脑出血），需进一步讫性染色体核型比对。

B: 病人疑为低促性腺激以次自闭症减退症（继发性生殖器官功能脑出血），需进一步讫棺材磁共振检查。

C: 病人激以次程度正常人，应该慎重考虑高血压胚胎缺乏或许。

D: 病人以外所予以外源性孕酮化疗。

正确答案是 A，你过关了吗？

浅谈两种促性腺激以次

两种促性腺激以次——胚胎色氨酸（FSH）和黄体生成以次（LH）是包含α核糖体和β核糖体的糖蛋白，并因此决定其各自的抗病毒学特性。在女性毒素，FSH 可焦虑生殖器官大力支持细胞，从而大力支持精原细胞开展减数分裂增殖及商业化，此外，LH 可焦虑生殖器官骨骼肌腺体孕酮。

FSH 是胚胎生成的晴雨表，FSH 程度下降往往表明胚胎生成减少, 但需注意，人毒素 FSH 程度正常人并不都是胚胎生成正常人。并不一定，当审核女性胚胎缺乏时，FSH 程度以及生殖器官截面积可用于鉴别高血压无精症（FSH 及生殖器官形状正常人）和非高血压无精症（FSH 下降，生殖器官小）。不同实验室，成年女性的 FSH 比率范围亦不同，本病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（圣托马斯养老院）。一些一个组织甚至推出了极为具体的比率范围，清楚提出女性正常人的 FSH 程度减至在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 腺体有昼夜节律性发生变化，所以在 FSH 程度正常人的先决条件下，反复量度、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生一个组织推荐蛋白酶联抗病毒核心技绝技作为量度 FSH 程度的金规格。

病例比对

虽然该例病人 FSH 程度正常人，但其促性腺激以次程度下降、单侧生殖器官萎缩以及胚胎仅仅缺乏，示意细菌性生殖器官功能脑出血或许。无精症约占总体的 1%，15% 的无精症病人病症有基因异常，常见的有 Y 性染色体微纠正和性染色体核型异常。慎重考虑该例病人最或许的病症是 Klinefelter 综合征，应该开展性染色体核型比对。

Klinefelter 综合征的发病率约为 1/500-1/600，症状征象不相比较, 病人常常在审核哺育时被病症出，只能 10% 在成年前所被清楚病症。多半 Klinefelter 综合征病人的 FSH 程度高于 30 mIU/mL，孕酮程度最低 300 ng/dL，但需要注意的是，FSH 程度轻度下降甚至孕酮程度正常人并无法排除 Klinefelter 综合征的或许。尽管 90% 的 Klinefelter 综合征病人出现无精症，但通过细胞学切割生殖器官取精核心技绝技，超过 2/3 的病人可有效获取胚胎，继而通过胚胎胞浆内单胚胎注射开展体外受精，且会增加性性染色体异常遗传给后代的风险。对于细胞学切割生殖器官取精绝技的时机，一些研究者认为，Klinefelter 综合征病程逐渐进展，一旦胚胎开始形成，应该尽早讫细胞学切割生殖器官取精绝技，然而反驳观点同类型都已促成协商。

与本例阐述的细菌性生殖器官功能脑出血不同，继发性生殖器官功能脑出血的促性腺激以次程度极低或最低正常人，孕酮程度比如说较低，即低促性腺激以次自闭症减退症。其病因包括负面影响下丘脑、输卵管功能的各种因以次、有先天性（如 Kallmann 综合征、空蝶鞍综合征、月光果断病），也有后天获得性（如泌乳以次瘤、脑部恶性肿瘤史）。

外源性给予孕酮将引发下丘脑和输卵管的负反馈调节，降低 FSH 和 LH 程度。但这种疗法比如说会抑制内源性孕酮产生，负面影响胚胎生成。

高血压无胚胎症的病因包括生殖器官或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手绝技史、生殖道病毒疤痕、射精管梗阻、先天性单侧输精管缺如（CFTR 突变）、单侧输精管结扎等等。但高血压无胚胎症病人的 FSH 程度和生殖器官形状大多是正常人的。

病人预后

随后，通过基因检测，该例病人出院患 Klinefelter 综合征，核型异常为 47,XXY。在咨询基因顾问后，病人讫细胞学切割生殖器官取精绝技，后胚胎获得成功取出并冻存。在几周几年中，病人逐渐并发性腺功能减退的多种症状，如孕酮程度降低，随后放弃孕酮替代化疗。

临床话语

最后，Brannigan 指导教授忽略，若女性病人 FSH 程度下降，孕酮程度正常人或极低，应该慎重考虑示细菌性生殖器官功能脑出血或许。商业实验室的 FSH 参考值范围多半比通用比率减至更高以鉴别胚胎发生是否受损。若女性病人长期存在 FSH 程度下降、单侧生殖器官萎缩、胚胎绝对缺乏等症状征象，应该慎重考虑 Klinefelter 综合征的或许，并开展性染色体核型比对。虽然 Klinefelter 综合征的症状和征象（FSH 程度下降）在成年后之后逐渐预示，但大部分病人直至审核哺育时才被病症出。

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主笔： 张恩平