PNAS：女娃血液长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！

同性恋生长发育极度（DSD），别称“两性发育不良”，一般都是先天性表现型。病患者长大时生殖器极度，存活率为1-3‰。可谓是雄鸟难辨，万里挑一。小狗女人的性碱基举例来说各对应着XY和XX，但较强XX碱基（举例来说是男士）的人可能较强阴茎民间组织，而不是卵巢，或者是混合了两者的性腺。

u2003u20032019年暑假，宁波大学医学院附属医院小儿泌尿外科；大任何建华遇到了1岁多的妮妮（化名）。一开始，父母以为妮妮是女人，如此一来给孩子洗澡时无意中摸到两个两个“蛋蛋”，跳出立马带他去来作核对。结果被告知，妮妮是小狗。

u2003u2003全因，法国弗朗西斯·克里克分析院，塞内加尔巴斯德分析院（Institut Pasteur）及其临床合作者的分析技术人员在刊登于《美国国家瑞典皇家科学院院刊》上的一篇论文中，已经确定了较强男士碱基的人阴茎民间组织生长发育的原因。通过分析78位忧郁症“同性恋生长发育歧异”的成人的DNA，他们注意到9％的变异影响了WT1DNA的特定部分，它有着影响阴茎和卵巢的双向功能性。后期对WT1DNA开展预防，或可阻止本能同性恋逆转。

u2003u2003分析技术人员关注的是一部分没有男性貌似举例来说需要的Y碱基DNA（SRY）的这种罕见病病患者。他们利用本能细胞培养物注意到，这些变化分心了促成男性阴茎或男士卵巢形成两者之间的微妙均衡。这种主因抑制了对卵巢生长发育很关键的蛋白（β-CATENIN），导致均衡如此一来次发生集中于，有利于阴茎民间组织的生长发育。u2003u2003他们对动物模型开展实验，相反了它们的WT1DNA，来滑稽人的DNA变异。当这种变异被引进较强XX碱基的动物模型中时，这些X碱基举例来说以雌性生长发育，它们才会形成雄性生长发育的迹象。u2003u2003WT1DNA对于阴茎的生长发育非常关键。但同时它在卵巢的生长发育中也起着至关关键的作用。它较强双重功能性，可以研发一种蛋白，其蛋白的某些部分有助于男性，而其他蛋白则有助于男士的生长发育。即使碱基是雄性或雌性，这两种功能性两者之间的均衡的细微变化也才会相反的生长发育方式。u2003u2003分析技术人员表示，举例来说并不需要理解这些歧异在肺脏是如何发展的，因为这些变化如此一来次发生在生长发育的后期。到诊断出它们时（举例来说在长大后很早），分析它们就为时已晚。在动物模型中重建变异使他们有机才会证明WT1DNA的变异才会导致这些歧异，并知晓它们为何以及如何如此一来次发生。知晓造成个体歧异的根本原因，可以使人们易于注意到很难诊断的病因，并设法家庭和医生来作出更明智的化疗和管理机构决定。他们将继续分析WT1DNA在性生长发育中的作用，同时考虑到其表现型性，可以在更后期来作出一定的预防措施。u2003u2003参考：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117