-- 卷发、切齿先天性缺乏症及其家系分析 CONGENITAL DEFICIENCY OF INCI

2017-07-28 06:25 来源:怀化男科医院

目的:报告1个少见的先天性常染色体显性遗传性疾病及其家系调查.该症的特点为头发卷曲,前正中上、下切齿先天性缺失,乳牙萌出时间延迟.方法:搜集该家族中个体的资料并收集血液标本对其进行分析.结果:家族5代30多人中有18人有头发卷曲、门齿先天性缺失表现.通过家系分析明确为常染色体显性遗传性疾病.经查新目前国内外还没有见有本症报告,属首例.结论:本病与已报告的TDO、先天性外胚层发育不良及牙-甲综合征的临床表现有类似的地方,但差异较大,这可能有3种情况:与已报导的TDO遗传基础相同,但临床表现不同;为TDO的新的另外一种类型;是另外一种疾病.有关基因改变情况有待进1步肯定.本站内容大部分来源于网络,仅供大家参考。
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